Labogids klinische biologie

nmol/l

Porfyrinogenen zijn intermediairen (tussenproducten) van de biosynthese van haem. Haem vormt de basisstructuur voor hemoglobine. Elk Hb-molecule bestaat uit 4 haemgroepen en 4 globineketens. In biologische vloeistoffen, meer bepaald in zuur milieu, oxideren ze spontaan tot porfyrines.Op cellulair niveau komen er minstens 8 verschillende enzymes tussen in de haemsynthese. Deficiënties van één van de enzymen zal leiden tot een accumulatie van sommige precursoren die dan, afhankelijk van hun oplosbaarheid teruggevonden worden in de urine, de stoelgang en/of rode bloedcellen. Deze enzymdeficiënties geven aanleiding tot accumulatie tot porfyrieën die gekenmerkt worden door huidaandoeningen en/of acute crisis van abdominale en neurologische symptomen en soms door een hemolytische anemie.De klinisch belangrijkste porfyrines zijn dus de uro-, copro- en protoporfyrines. De uro- en coproporfyrines worden uitgescheiden via de urine (urinaire porfyrines). Coproporfyrine wordt ook samen met protoporfyrine (fecale porfyrines) uitgescheiden via de gal en de stoelgang. Porfobilinogeen en 5-aminolevulinezuur vormen de voorlopers van porfyrine en enkel dosage in de urine is van klinisch belang..Bij acute porfyrieën wordt er een toegenomen concentratie teruggevonden van porfobilinogeen en 5-aminolevulinezuur in de urine gedurende die acute crisis. Bij klachten van onverklaarbare abdominale pijn, perifere neuropathie of psychiatrische stoornissen, kan met een screeningstest nagegaan of de porfbilinogeenconcentratie is toegenomen in de urine. Een positief resultaat moet bevestigd worden en komt voor bij onder andere acute intermittente porfyrie, porfyria variegata, hereditaire coproporfyrie, porfobilinogeen-synthetase-deficiëntie en loodintoxicatie. Ook de copro- en protoporfyrines kunnen verhoogd zijn in urine of faeces (afhankelijk van het type)Een stijging van uro- en coproporfyrines in urine wijzen op eerder niet-acute porfyrieën met fotosensibileit als voornaamst symtomatologie. Differentieel diagnose moet dan gemaakt worden tussen tardieve cutane porfyrie of cutane hepatische porfyrie, congenitale erytrpoiëtische porfyrieen en erytropoiëtische protoporfyrie. Bepaling van uro-, copro- en protoporfyrie in urine en faeces helpen hierbij. Cutane hepatische porfyrie kan ook secundair optreden na excessief alcoholgebruik (90% van de gevallen) en na blootstelling aan hepatoxines en drugs (morfine, ether, zware metalen).

URINE

Indien geen onmiddelijke bepaling mogelijk is,dient het staal koel bewaard te worden (T03).Plaats het monster in een bruine houder om te beschermen tegen lichtinval.De analyse dient binnen de 48 uur te gebeuren.

< 110 nmol/l

    ​

Neen

Biochemie (BIO)